Различия обезьян и людей – куда шимпанзе тягаться с человеком? Скажем так, большинство Homo sapiens всё же умнее и сообразительнее… Ещё бы, позади шесть миллионов лет "разлуки". А в чём же выразиться раздельной эволюции, если не в генах? Вот в них-то и зарылись с головой учёные, взяв для сравнения ДНК нескольких десятков человек и обезьян. Результат: новые данные о том – что, как да почему.

Новые обширные данные об отличии генетического материала человека и шимпанзе получили учёные из британского института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute). Исследователи определили, какие участки ДНК повторяются или, наоборот, были утрачены в ходе эволюции двух ветвей.


Впервые производилось сравнение генетического материала сразу нескольких человек и обезьян. Так что данное исследование вполне можно назвать самым масштабным в истории. Страшно представить, сколько данных пришлось перелопатить не только машинам, но и генетикам.

"Это первое исследование такого размаха, — рассказывает доктор Ричард Редон (Richard Redon). — Ведь только по одному геному человека и шимпанзе нельзя судить о различиях видов, невозможно доказать, что эти различия не являются индивидуальными для данных конкретных особей".


В проекте изучались образцы ДНК 30 приматов: 29 из Западной Африки и одного из Восточной. Стандартным образцом для сравнения стал генетический материал шимпанзе Клинта (Clint) (читайте статью о нём здесь).


Геномы людей были получены от десяти африканцев, разговаривающих на языке йоруба (Ибадан, Нигерия), десяти охотников-собирателей мбути (Демократическая Республика Конго) и биака (Центральноафриканская республика). Итого 30 человек.


В качестве стандартного образца генома была взята ДНК белого американца из проекта HapMap (NA10852).

В результате команда учёных выявила определённые типы генов: часть из них была приобретена в ходе эволюции, часть потеряна. Кроме того, они предоставили новые данные по гену, который связывают с восприимчивостью к вирусу иммунодефицита человека.


Учёные не стали изучать код "побуквенно", вычитывая каждое основание, а взялись за изучение целых сегментов ДНК.


Более точно установить различие обезьян и человека им позволили так называемые вариации числа копий (copy number variation — CNV). Эти последовательности содержат от тысячи до нескольких миллионов оснований и при этом могут влиять сразу на несколько генов одновременно.


Такой метод изучения генома был оценен по достоинству только в течение последних двух лет. Считается, что у каждой особи/человека свой "рисунок" таких вот "вставок" и "удалений" в ДНК, своё количество копий отдельных сегментов.

Сравнение выявило, что наибольшее количество копий было у тех фрагментов ДНК, которые влияли на гены, эволюционировавшие после разделения ветвей человека и шимпанзе.


"Приблизительно 70-80 вариаций присутствуют в каждых двух геномах, половина из них находится в одинаковых областях ДНК двух видов", — рассказывает Редон. Но учёные прежде всего искали различия.


Один из генов, подверженных влиянию таких вариаций, — CCL3L1. Его пониженное количество копий у человека генетики связывают с повышенной восприимчивостью Homo sapiens к ВИЧ. Ген TBC1D3 (задействованный в процессе размножения клеток) встретился учёным у шимпанзе лишь однажды, в то время как каждый человек обладал почти восемью его копиями.

"Очевидно, что между ДНК человека и шимпанзе множество отличий, некоторые из них появились вследствие исключительного давления отбора", — говорит другой автор работы Джордж Перри (George Perry) из университета Аризоны (Arizona State University). 

Он также приводит ещё один пример: в геноме шимпанзе "стёрты" многие гены, связанные с появлением воспалительных реакций в организме (APOL1, APOL4, CARD18, IL1F7, IL1F8). А это значит, что перенять их функции должны были другие последовательности оснований. 


При этом в организме человека APOL1 вовлечён в процесс противостояния паразитам, вызывающим сонную болезнь, а IL1F7 и CARD18 выполняют свои непосредственные функции по регулированию процесса воспаления тканей.


"Мы уже встречались с дезактивацией некоторых генов иммунной системы у человека, теперь нечто похожее мы обнаружили у шимпанзе", — пишет Перри в пресс-релизе института Сенгера.


Обо всех полученных данных генетики подробно отчитались в журнале Genome Research.


Несомненно, в будущем найдутся новые отличия, по той простой причине, что человечество постоянно совершенствует свой технический потенциал. Да и сами учёные наверняка, ещё покопавшись в "книге жизни", найдут новые главы, "повествующие", например, о том, откуда берутся те или иные наследственные болезни.